遗传性代谢病
Leber遗传性视神经病
白化病
红绿色盲
进行性肌营养不良
第1题：
患儿女性，6岁，因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液，不伴眩晕、耳鸣。有助于明确诊断的检查有A、听性脑干反应(ABR)
B、声导抗
C、畸变产物耳声发射技术(DPOAE)
D、稳态诱发电位(ASSR)
E、颞骨CT
F、冷热试验
提示 询问病史得知，患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降，发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是A、耳聋家系调查
B、询问用药史
C、染色体基因检查
D、线粒体基因检查
E、染色体检查
F、血药浓度检查
提示 经询问，患儿及其有听力下降的家属均有氨基糖苷类药物应用史。他们的基因检测结果最可能存在异常的有A、mtDNA A1555G(+)
B、mtDNA 4977del(+)
C、mtDNA A3243G(+)
D、CX26基因突变
E、CX31基因突变
F、PSD基因突变
第2题：
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。
第3题：
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、苯丙酮尿症
第4题：
mtDNA突变主要影响（）和（）系统。
第5题：
线粒体与衰老的关系主要表现在（）
第6题：
第7题：
有关抑癌基因的叙述，错误的是（）。
第8题：
A、mtDNA的表达与核DNA无关
B、mtDNA是双链环状DNA
C、mtDNA转录方式类似于原核细胞
D、mtDNA有重链和轻链之分
E、mtDNA的两条链都有编码功能
第9题：
已知酵母对Spi的抗性突变发生在mtDNA上。spiR和spiS杂交，为了得到敏感后代，下列（）杂交是正确的。
第10题：
mtDNA指（）