配伍题给予r-hGH（）|给予甲状腺素治疗（）|给予苯丙氨酸饮食（）A新生儿暂时性甲状腺功能减低症B先天性甲状腺功能减低症C先天性生长激素缺乏症D苯丙酮尿症E先天愚型

题目

配伍题

给予r-hGH（）|给予甲状腺素治疗（）|给予苯丙氨酸饮食（）

A

新生儿暂时性甲状腺功能减低症

B

先天性甲状腺功能减低症

C

先天性生长激素缺乏症

D

苯丙酮尿症

E

先天愚型

参考答案和解析

正确答案： E,A

解析：暂无解析

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第1题：

苯丙酮尿症患儿应选择的治疗饮食是（）。

A．给予低苯丙氨酸饮食

B．给予高苯丙氨酸饮食

C．以豆制品及面米饮食为主

D．以乳蛋等蛋白质含量高食物为主

E．控制苯丙氨酸摄入持续至成人

正确答案：A
解析：苯丙酮尿症的治疗原则

第2题：

苯丙酮尿症治疗主要是

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补允酪氨酸羟化酶

答案：C

解析：

本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此，本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

第3题：

对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是

A、低苯丙氨酸饮食

B、给予鸟苷三磷酸环化酶

C、给予PTS

D、给予5-羟色胺酸

E、BH4

参考答案：A

第4题：

苯丙酮尿症的治疗主要是（）

A、补充苯丙氨酸羟化酶
B、补充酪氨酸羟化酶
C、给予低苯丙氨酸饮食
D、给予低蛋白食物
E、补充酪氨酸

正确答案:C

第5题：

男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。最佳的治疗方案是（）

A、给予多种维生素
B、给予碘制剂
C、给予低苯丙氨酸饮食
D、终身服用甲状腺素
E、供给充足蛋白质

正确答案:D

第6题：

精神发育迟滞的病因治疗：对于某些病因已明确者可采用。如苯丙酮尿症，最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食;半乳糖血症，应及早停止服食乳类食物;克汀病应早期给予甲状腺素治疗。()

答案√

第7题：

患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。

最佳的治疗方案是
A.给予多种维生素
B.给予碘制剂
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.终身服用甲状腺素
E.供给充足蛋白质

答案：D

解析：

1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T

和TSH以确诊，所以本题选A。
3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。

第8题：

目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是

A．补充苯丙氨酸羟化酶

B．给予低苯丙氨酸饮食

C．补充酪氨酸羟化酶

D．补充酪氨酸

E．给予低蛋白饮食

正确答案：B
B。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L(20mg/d1)的患者。

第9题：

苯丙酮尿症治疗主要是（）

A、补充苯丙氨酸羟化酶
B、补充酪氨酸
C、给予低苯丙氨酸饮食
D、给予低脂肪饮食
E、补充酪氨酸羟化酶

正确答案:C

第10题：

苯丙酮尿症治疗主要是（）

A、补充苯丙氨酸羟化酶
B、补充酪氨酸
C、给予低苯丙氨酸饮食
D、给予低脂肪饮食
E、补允酪氨酸羟化酶

正确答案:C

给予r-hGH（）|给予甲状腺素治疗（）|给予苯丙氨酸饮食（）

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