黏多糖病
先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征
骨软骨发育不良
先天性巨结肠
第1题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。
第2题：
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
A．
B．
C．
D．
E．
第3题：
女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是
A、甲状腺功能
B、尿有机酸分析
C、染色体核型分析
D、骨龄
E、头颅CT
第4题：
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。
A.无需特殊治疗
B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
第5题：
(共用题干) 女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻粱低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。 最可能的诊断是
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21一三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
第6题：
A.血 T3、T4、TSH 检测
B.染色体核型分析
C.血氨基酸分析
D.骨龄测定
E.智商测定
第7题：
5岁女孩，身高97cm，鼻梁低平，舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，吞咽缓慢，常便秘。不爱活动，左腕骨像可见一枚化骨核，最可能的诊断是
A．21-三体综合征
B．甲状腺功能减低症
C．垂体性矮小症
D．软骨发育不良
E．佝偻病
第8题：
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查
A、血钙测定
B、骨龄测定
C、血T3，T4、TSH检测
D、血氨基酸分析
E、染色体核型分析
第9题：
女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能低下
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
第10题：
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A．巨结肠
B．唐氏综合征
C．黏多糖病
D．散发性甲状腺功能减退症
E．地方性甲状腺功能减退症