染色体检查
X线腕骨片
三氯化铁试验
GH测定
T3、T4、TSH
第1题：
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是
A.干血滴纸片检测TSH浓度
B.测血清T4和TSH浓度
C.TRH刺激试验
D.X线腕骨片判定骨龄
E.核素检查(甲状腺SPECT)
第2题：
患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。
第3题：
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是
A、软骨发育不良
B、唐氏综合征(21-三体综合征)
C、先天性甲状腺功能减退症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
第4题：
哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）
第5题：
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
第6题：
患儿，1岁．不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做以下哪项检查
A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T3，T4，TSH
第7题：
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
第8题：
3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病
A．呆小病
B．佝偻病
C．苯丙酮尿症
D．软骨营养不良
E．先天愚型
第9题：
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）
第10题：
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）