根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
患病史、生产史、家族史及检测智商
尽可能排除环境因素
伴有形态学异常者必须作染色体检查
疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
第1题:
患儿,男,7岁。因"发音不清"前来就诊,在进行临床检查与鉴别诊断时。应考虑的疾病中不包括
A、先天性腭裂致腭咽闭合不全
B、颌骨发育异常致发音不清
C、舌系带过短,卷舌音不清
D、先天性腭咽闭合不全
E、智力低下致讲话不清
第2题:
A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者
B.曾生育过遗传病患儿或不明原因智力低下先天畸形儿的
C.曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况
D.长期接触不良环境因素的青年男女
E.常规检査或常见遗传病筛查发现患有乙肝者
第3题:
按韦氏智力量表划分标准,智商在40-55之间属于( )
A、中度智力低下
B、重度智力低下
C、轻度智力低下
D、边界智力
第4题:
A、可逆的,可恢复正常
B、不可预防的
C、少数可预防,多数不能预防
D、患儿的典型症状出现后,替代治疗可逆转智力低下
E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
第5题:
A、婚后不育的夫妇,或28岁以上的孕妇
B、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
C、不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的夫妇
D、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
E、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病患儿
第6题:
先天性甲状腺功能减低症的智力低下
A、可逆的,可恢复正常
B、不可预防的
C、少数可预防,多数不能预防
D、患儿的典型症状出现后,替代治疗可逆转智力低下
E、新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
第7题:
A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者
B.曾生育过遗传病患儿或不明原因智力低下、先天畸形儿的
C.曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况
D.30岁结婚的妇女
E.长期接触不良环境因素的青年男女
第8题:
以下属于出生缺陷高危人群的是()
A.夫妇双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形
B.妇女有不明原因反复流产或死胎死产等情况,夫妇长期接触有毒有害物质等高危环境因素
C.夫妇曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形儿
D.第一次怀孕的夫妇
E.小学文化程度
第9题:
一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。导致智力低下的原因有哪些方面A、染色体病
B、单基因病
C、多基因病
D、环境因素
E、常染色体隐性遗传(AR)的则较多见
引起智力低下最常见的原因A、21三体性
B、G6PD缺乏症
C、脆性X综合征
D、产伤、新生儿窒息缺氧
E、宫内生长迟缓
在对此智力低下儿进行遗传咨询时要A、根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
B、患病史、生产史、家族史及检测智商
C、尽可能排除环境因素
D、伴有形态学异常者必须作染色体检查
E、疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
关于再生育A、应告知防治MR应首先着眼于围产期保健
B、避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况
C、对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血
D、目前大多数智力低下儿尚无有效的药物,对智商高低不同者无需分别加以处理
E、对染色体异常者,如要再生育则必须作产前细胞学诊断
第10题: