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21-三体综合征（）

题目
单选题
21-三体综合征（）
A

核型为47，XY，+18

B

核型为47，XY，+13

C

核型为47，XXY

D

核型为47，XY，+21

E

核型为45，X

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第1题：

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p＇-综合征

E、X三体综合征


参考答案：E

第2题：

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

第3题：

21－三体综合征 名词解释


正确答案：21-三体综合征又称先天愚型，是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为：智力低下，特殊面容，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题：

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（　）


正确答案:正确

第5题：

什么是21-三体综合征？


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第6题：

唐氏综合征就是（）

  • A、13-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、21-三体综合征
  • D、5P-综合征

正确答案:C

第7题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病

正确答案:D

第8题：

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G／G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案：D

第9题：

21-三体综合征（　）


    正确答案:D

    第10题：

    胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）

    • A、8-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、16-三体综合征
    • D、18-三体综合征
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

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