常染色体隐性遗传
酪氨酸羟化酶缺乏
血苯丙氨酸降低
血酪氨酸升高
苯丙氨酸羟化酶缺乏
第1题：
苯丙酮尿症各型鉴别试验是 查看材料
第2题：
其可能的病因为
A．神经纤维瘤病
B．结节性硬化
C．苯丙酮尿症
D．脑性瘫痪
E．多发性硬化
第3题：
不能用于苯丙酮尿症患者的甜味剂是
第4题：
苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
第5题：
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显
B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现
D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好
E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
第6题：
精神发育迟滞的病因通常不包括
A、苯丙酮尿症
B、Turner综合征
C、Down综合征
D、Malin综合征
E、Klinefelter综合征
第7题：
精神发育迟滞的病因治疗：对于某些病因已明确者可采用。如苯丙酮尿症，最好在出生后3周内开始给予低苯丙氨酸饮食;半乳糖血症，应及早停止服食乳类食物;克汀病应早期给予甲状腺素治疗。()
第8题：
苯丙酮尿症的病因是
A.膜转运异常
B.合成酶缺乏
C.羟化酶缺陷
D.转移酶缺陷
E.酪氨酸酶缺乏
第9题：
第10题：
何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。