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对肝豆状核变性诊断有较大意义的是（）.

题目
单选题
对肝豆状核变性诊断有较大意义的是（）.
A

铜蓝蛋白

B

转铁蛋白

C

结合珠蛋白

D

α2-巨球蛋白

E

C-反应蛋白

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 结合珠蛋白主要功能是与红细胞中释放的游离血红蛋白结合；铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病，小细胞低色素性贫血主要原因是缺铁，转铁蛋白是反映机体铁代谢的较好指标。
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第1题：

(共用备选答案)

A．铜蓝蛋白

B．转铁蛋白

C．结合珠蛋白

D．α2-巨球蛋白

E．C-反应蛋白

1．主要功能是与血红蛋白结合的是

2．对肝豆状核变性诊断有较大意义的是


正确答案：C,A
1．[答案] C
[解析] 结合珠蛋白主要功能是与红细胞中施放的游离血红蛋白结合。
2．[答案] A
[解析] 铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。

第2题：

17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性

答案：A
解析：
这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

第3题：

肝豆状核变性见（ ）。


正确答案：E

第4题：

何谓肝豆状核变性？有何临床表现？


正确答案: 本病又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，属常染色体隐性遗传。主要特点是胆汁铜排泄减少和血清铜蓝蛋白减少，导致铜在肝细胞及体内其它器官积聚。临床主要有中枢神经系统、肝脏和眼部三联征表现。
（1）中枢神经系统呈退行性变，以豆状核萎缩软化为主，表现为不自主运动、肌强直、精神障碍、智力低下等。
（2）肝肿大和黄疸，最终形成肝硬化和门脉高压。3.角膜K-F环是本病的特异性体征。此外，还有皮肤发黑和月经紊乱等内分泌表现。

第5题：

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。


正确答案:角膜K-F环

第6题：

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是

A.铜蓝蛋白

B.转铁蛋白

C.结合珠蛋白

D.α2-巨球蛋白

E.C-反应蛋白


正确答案：A
铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。

第7题：

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（　）


正确答案:正确

第8题：

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是

A.铜蓝蛋白

B.转铁蛋白

C.结合珠蛋白

D.α2-微球蛋白

E.C-反应蛋白


正确答案：A

第9题：

肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断

第10题：

肝豆状核变性（　）


    正确答案:E

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