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最能确诊唐氏综合征的是

题目
单选题
最能确诊唐氏综合征的是
A

智商的测定

B

皮纹的检查

C

脑电图的检查

D

染色体核型分析

E

特殊的面容

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第1题：

唐氏综合征的特殊外观有哪些?


正确答案：唐氏综合征的特殊外观为：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;头围小于正常，身材矮小，出牙延迟且常错位，头发细软且少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。此外还有通贯手、atd角增大、第4及第5指桡箕增多、脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等皮纹特点。

第2题：

最能确诊唐氏综合征的是

A、智商的测定

B、皮纹的检查

C、脑电图的检查

D、染色体核型分析

E、特殊的面容


参考答案：D

第3题：

无创DNA筛查提示唐氏综合征高风险,说明胎儿就是唐氏综合征,建议直接引产。()

此题为判断题(对，错)。


参考答案：错误

第4题：

孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查
B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能
C.羊膜腔穿刺性染色体检查
D.行孕早期唐氏筛查
E.行孕中期唐氏筛查

答案：E
解析：
对于生育过唐氏综合症患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)，应在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿出生。

第5题：

疯牛病又被称为

A、唐氏综合征

B、克-雅氏病

C、免疫缺陷综合征

D、水俣病

E、口蹄疫


参考答案：B

第6题：

孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为

A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查

B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能

C、羊膜腔穿刺性染色体检查

D、行孕早期唐氏筛查

E、行孕中期唐氏筛查


参考答案：E

第7题：

关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。

A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查

B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)

C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)

D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查

E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠


正确答案：ABCD

第8题：

血清学筛查提示唐氏综合征低风险,说明胎儿不会患有唐氏综合征。()

此题为判断题(对，错)。


参考答案：错误

第9题：

对唐氏综合征最有确诊价值的是

A．智力低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．通贯手

E．肌张力低下


正确答案：C

第10题：

最能确诊唐氏综合征的是

A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容

答案：D
解析：
根据本综合征的特殊面容、智能低下和皮肤纹理特点，对典型病例不难作出诊断。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的患儿还需与其他染色体异常病相鉴别，需做染色体核型分析鉴定后方可确诊。故选D。方可确诊。

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