试述基因多态性在遗传性疾病发生方面有何重要意义?

题目
问答题
试述基因多态性在遗传性疾病发生方面有何重要意义?
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第1题:

研究表明,与许多药物在显效和毒性方面的个体差异有关的主要因素是

A.药物基因

B.药物效应基因

C.药物效应基因种类

D.药物效应基因的多态性

E.药物效应基因的遗传多态性


正确答案:E

第2题:

Ⅲ型高脂血症多为基因变异所致的遗传性疾病,目前研究发现其与下列哪种载脂蛋白基因多态性关系最密切( )

A、ApoA

B、ApoB

C、ApoE

D、ApoC

E、ApoA


参考答案:C

第3题:

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、RFLP

B、STR

C、SNP

D、VNTR

E、SSCP

单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B、是第2代DNA多态性

C、它占所有已知多态性的50%以上

D、它主要有替换和缺失两种形式

E、它主要是3个或4个等位多态性

以下属于杂交方法的是A、SSCP

B、基因芯片技术

C、DHPLC

D、PCR-RFLP

E、Taqman技术

以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离

B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型

C、利用DNA测序仪直接进行序列分析

D、Taqman技术

E、STR复合扩增技术


参考答案:问题 1 答案:E


问题 2 答案:A


问题 3 答案:B


问题 4 答案:D

第4题:

HLA分子多态性的主要原因是()

  • A、HLA基因是复等位基因
  • B、HLA分子可以裂解
  • C、HLA基因高度易变
  • D、HLA基因发生有效重组机会较多
  • E、连锁不平衡

正确答案:A

第5题:

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是()

  • A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
  • B、是第2代DNA多态性
  • C、它占所有已知多态性的50%以上
  • D、它主要有替换和缺失两种形式
  • E、它主要是3个或4个等位多态性

正确答案:A

第6题:

CYP1A1的基因产物为CYPlAl催化苯并(a)芘的代谢活化酶,而该酶活性在个体中表现不同。这种现象是

A.基因多态性

B.环境应答基因

C.环境基因组计划

D.单核苷酸多态性

E.代谢酶多态性


正确答案:E

第7题:

CYP1A1的基因产?物为CYP1A1催化苯并(a)芘的代谢活化酶,而该酶活性在个体中表现不同。这种现象是

A.基因多态性

B.环境应答基因

C.环境基因组计划

D.单核苷酸多态性

E.代谢酶多态性


正确答案:E

第8题:

以基因为导向的个体化用药研究主要基于

A、药物代谢酶的基因多态性

B、药物直接作用靶位的基因多态性

C、药物转运蛋白的基因多态性

D、遗传多态性

E、药物载体的多态性


参考答案:ABC

第9题:

试述临床检查淋巴结有何重要意义?


正确答案:淋巴结是一种动态结构,,长出于变化之中,在抗原刺激下形成、增大和增多,当抗原消除后,又萎缩或者消失。临床上,浅层的淋巴结可以触摸到其变化,以确定机体是否发生病变。

第10题:

基因序列改变出现频率约为1/1250bp是指()

  • A、基因多态性
  • B、环境应答基因
  • C、环境基因组计划
  • D、单核苷酸多态性
  • E、代谢酶多态性

正确答案:D

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