遗传早现
表型变异
遗传异质性
个体差异
动态突变
代间不稳定性
第1题：
患者女，25岁，因“运动中背部受伤2h”来诊。查体：双下肢弛缓性瘫痪，乳头平面感觉过敏，乳头平面以下浅感觉减退。急性期最合适的处理是（）
第2题：
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，实验室检查很少出现的异常是（）
第3题：
女孩，4岁。因下肢疼痛2周，行走困难伴发热来院。查体：面色略苍白，颈部可触及数个肿大淋巴结，心肺正常，肝肋下1.5cm，脾可触及边缘，最可能的诊断是
A、风湿性关节炎
B、骨髓炎
C、白血病
D、骨肿瘤
E、其他疾病
第4题：
患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。下一步最先应对患者进行的检查是（）。
第5题：
患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是（）。
第6题：
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）
第7题：
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。该患者的诊断目前考虑可能性最大的是（）。
第8题：
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史
B、毒物药物接触史
C、生育史
D、家族史
E、阑尾炎手术史
F、外伤史
从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)A、遗传早现
B、表型变异
C、遗传异质性
D、个体差异
E、动态突变
F、代间不稳定性
应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查
B、血清维生素E浓度
C、植烷酸检测
D、铜蓝蛋白检测
E、FRDA基因分析
F、SCA动态突变分析
G、颅脑MRI
H、肌电图和诱发电位
可以排除的诊断有A、AVED
B、EA2
C、SCA2
D、SCA3
E、SCA5
F、SCA6
G、SCA8
H、弗里德赖希共济失调
患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率
C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E、患者之弟有50％的患病概率
F、患者之弟没有患病可能
第9题：
患者女，49岁，因“偶发右上腹痛3年，上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛，伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛，伴背部疼痛，无明显发热。查体：急性病容，巩膜可疑黄染；腹平软，上腹部偏左有压痛，无腹腔积液，肠鸣音正常。为确诊必要的检查是（）。
第10题：
患者女，65岁，因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳，持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体：正常。对该患者应进行的检查包括（）