我国最常见的SCA是SCA3
DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
近50%的共济失调是散发的
SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
第1题:
A、常染色体显性遗传
B、青少年和中年起病,
C、进行性共济失调
D、痴呆
E、面舌肌搐颤、周围神经病
第2题:
A、我国最常见的SCA是SCA3
B、DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见
C、近50%的共济失调是散发的
D、SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2
E、某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
第3题:
A、SCA1
B、SCA2
C、SCA3
D、SCA5
E、SCA14
第4题:
伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )
第5题:
A、SCA1
B、SCA3
C、SCA5
D、SCA7
E、SCA3
第6题:
A、中年发病
B、角膜K-F环阳性
C、常染色体显性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、共济失调
第7题:
A、遗传早现仅见于多聚谷氨酰胺扩增性共济失调
B、父系遗传时CAG链更倾向于延长,而母系传递时倾向于稳定或缩短
C、SCA6致病基因的CAG重复在代间传递时稳定
D、遗传早现与动态突变分子不稳定有关,也和观察偏倚有关
E、遗传早现在常规突变脊髓小脑共济失调(SCA)一般不明显
第8题:
A、共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/d
B、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调(SCA)6和发作性共济失调
C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D、遗传性共济失调只能对症治疗
E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
第9题:
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
第10题:
脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是( )