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Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致（）

题目
多选题
Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致（）
A

酪氨酸转氨酶

B

酪氨酸酶

C

对-羟苯丙酮酸氧化酶

D

尿黑酸氧化酶

E

延胡索酰乙酰乙酸酶

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第1题：

苯酮酸尿症患者缺陷的酶是

A、酪氨酸转氨酶

B、酪氨酸酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、酪氨酸羟化酶

E、多巴脱羧酶


参考答案：C

第2题：

先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类，可分五类，以下哪几种组合是正确的（　）

  • A、21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
  • B、21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症
  • C、21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
  • D、21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症
  • E、21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症

正确答案:A

第3题：

半乳糖血症的病因是

A.膜转运异常

B.合成酶缺乏

C.羟化酶缺陷

D.转移酶缺陷

E.酪氨酸酶缺乏


正确答案：D

第4题：

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

  • A、高苯丙氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、胱硫醚尿症
  • E、酪氨酸血症I

正确答案:B

第5题：

苯丙酮尿症的发生是由于（）。

  • A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏
  • B、酪氨酸经化酶的缺陷
  • C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷
  • D、酪氨酸脱梭酶的缺陷
  • E、苯丙氨酸经化酶的缺陷

正确答案:B

第6题：

乳清酸尿症由下述哪些酶缺陷引起 ( )

A、氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ

B、氨甲酰转移酶

C、二氢乳清酸酶

D、乳清酸磷酸核糖转移酶

E、乳清酸核苷酸脱氢酶


参考答案：DE

第7题：

Ⅰ型酪氨酸血症


正确答案:降解酪氨酸的延胡索酰乙酰乙酸酶和对-羟苯丙酮酸氧化酶活性下降，致血、尿中酪氨酸浓度增加，故称之。病人有严重的肝功能损害和肾小管功能不良，故又称肝肾型酪氨酸血症。

第8题：

胱氨酸尿症的病因是

A.膜转运异常

B.合成酶缺乏

C.羟化酶缺陷

D.转移酶缺陷

E.酪氨酸酶缺乏


正确答案：A

第9题：

通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

  • A、白化病
  • B、枫糖尿病
  • C、半乳糖血症
  • D、戈谢病
  • E、进行性肌营养不良

正确答案:A

第10题：

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

  • A、鸟苷三磷酸环化水合酶
  • B、二氢生物蝶呤还原酶
  • C、苯丙氨酸羟化酶
  • D、碱性磷酸酶
  • E、酪氨酸酶

正确答案:A,B,C

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