骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
患儿母亲是肯定携带者
X连锁隐性遗传
肌肉病理为群组性萎缩
肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
第1题:
患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()
第2题:
对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。
第3题:
一Duchenne型肌营养不良患儿,如其姨表兄弟和舅父也患此病,则其母为()
第4题:
生有本病男孩的母亲
生有一个以上本病男孩的父亲
本病患者的同胞姐妹
生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
第5题:
第6题:
假肥大型肌营养不良症患者,男性,其姨表兄弟亦患有同样疾病,则其母亲为()
第7题:
第8题:
按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为()
第9题:
患者
肯定携带者
很可能携带者
可能携带者
正常人
第10题:
正常人
可能携带者
很可能携带者
肯定携带者
患者