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关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）

题目
单选题
关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）
A

开展产前诊断非常重要

B

尚无有效的治疗方法

C

系基因突变

D

极少数疾病控制饮食有效

E

测定孕妇血清AFP可协助诊断

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第1题：

怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。()

此题为判断题(对，错)。


参考答案：错误

第2题：

关于“出生缺陷”的描述，下列哪项最全面( )

A.形态异常

B.结构异常

C.代谢异常

D.形态、结构、功能代谢的异常


正确答案：D

第3题：

21-三体综合征属于( )。

A、染色体病

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、神经管缺陷病

E、X连锁隐性遗传病


参考答案：A

第4题：

21-三体综合征属于（）

A染色体病

B性连锁遗传病

C先天性代谢缺陷病

D神经管缺陷病

EX连锁隐性遗传病


A
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

第5题：

关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的

A.开展产前诊断非常重要
B.尚无有效的治疗方法
C.系基因突变
D.极少数疾病控制饮食有效
E.测定孕妇血清AFP可协助诊断

答案：E
解析：
先天性代谢缺陷病属于单基因遗传病，测定孕妇血清AFP可协助诊断唐氏综合征和神经管畸形，不能协助诊断先天性代谢缺陷病，正确答案为E

第6题：

先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。()

此题为判断题(对，错)。


参考答案：错误

第7题：

糖原累积病是何种病

A、糖原合成代谢障碍病

B、体内糖原贮积过多病

C、糖原分解代谢障碍病

D、体内糖原贮积量过少病

E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病


参考答案：E

第8题：

下列哪项不属产前诊断疾病？( )

A、染色体病

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、性传播疾病

E、非染色体性先天畸形


参考答案：D

第9题：

下列哪项不属产前诊断疾病

A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.先天性代谢缺陷病
D.性传播疾病
E.非染色体性先天畸形

答案：D
解析：
产前诊断的疾病主要包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病和先天性结构畸形，正确答案为D

第10题：

先天性代谢缺陷


正确答案:先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

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