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关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

题目
单选题
关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
A

常染色体隐性遗传

B

肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C

四氢生物蝶呤缺乏

D

大量苯丙酮酸生成

E

甲状腺素、肾上腺素合成减少

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第1题：

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

答案：D
解析：
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。典型是由于苯丙氨酸-4-羟化酶(PH)缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。因此答案为D。

第2题：

非典型苯丙酮尿症（　）


    正确答案:D

    第3题：

    典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

    A、PTS

    B、PPH4S

    C、DHPR

    D、PH

    E、GTP-CH


    参考答案：D

    第4题：

    典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。


    正确答案:苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮酸

    第5题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）


      正确答案:A

      第6题：

      以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

      • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
      • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
      • C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
      • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

      正确答案:B

      第7题：

      关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（）

      • A、智力低下
      • B、行为异常、少动
      • C、惊厥发作
      • D、皮肤湿疹
      • E、尿液有鼠尿味

      正确答案:B

      第8题：

      关于典型苯丙酮尿症,错误的是

      A、常染色体隐性遗传

      B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

      C、四氢生物蝶呤缺乏

      D、大量苯丙酮酸生成

      E、甲状腺素、肾上腺素合成减少


      参考答案：C

      第9题：

      经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式为（）


      正确答案:苯丙氨酸羟化；AR（常染色体隐性遗传）

      第10题：

      配伍题
      非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
      A

      二氢生物蝶呤还原酶缺乏

      B

      酪氨酸羟化酶缺乏

      C

      酪氨酸转氨酶缺乏

      D

      苯丙氨酸羟化酶缺乏

      E

      苯丙氨酸转氨酶缺乏


      正确答案： D,B
      解析： 暂无解析

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