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下列哪些孕妇应做遗传学诊断（）

题目
多选题
下列哪些孕妇应做遗传学诊断（）
A

孕妇年龄<16岁

B

孕妇年龄≥35岁

C

孕妇有先天性代谢障碍

D

有染色体异常的家族史

E

曾经生育先天愚型患儿或有家族史

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第1题：

孕妇年龄超过35周岁的，应建议做产前诊断。()

此题为判断题(对，错)。


正确答案：√

第2题：

关于胎儿宫内诊断，哪项错误

A.从孕妇外周血提取胎儿细胞，可行遗传学检查
B.为诊断NTD，应测定羊水中AFP
C.为诊断胎儿代谢缺陷病，应抽取羊水测定酶
D.B超主要用于诊断胎儿体表畸形
E.进行染色体核型分析，可在妊娠早期取绒毛

答案：D
解析：

第3题：

哪些孕妇应做产前诊断 ( )

A．30岁以上

B．35岁以上

C．人工流产3次以上

D．前次分娩新生儿窒息死亡

E．前次妊娠羊水过多


正确答案：B
产前诊断的对象包括：35岁以上孕妇，分娩过畸形儿，有不明原因的流产、死产，本次妊娠羊水过多或孕早期接受过有害物质，有遗传性家族史等。

第4题：

对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）

  • A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。
  • B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。
  • C、医师为孕妇做终止妊娠的处理
  • D、是否产前诊断与医师无关

正确答案:A

第5题：

触电者解脱电源后，应做哪些简单诊断？


正确答案: （1）判断是否丧失意识；
（2）观察是否呼吸存在；
（3）检查颈动脉是否搏动；
（4）观察瞳孔是否放大。

第6题：

为诊断膀胱癌应做哪些检查？各有何临床价值？


答案：
解析：
(1)膀胱镜检查：能了解膀胱肿瘤的大小、位置、数目、是否有蒂及基底情况，肿瘤与膀胱颈及输尿管口的关系。通过膀胱镜可进行活检。
(2)双合诊检查：应在麻醉情况下进行。了解肿瘤是否浸润膀胱肌层、膀胱周围及盆腔壁，肿瘤是否固定等。
(3)CT检查：能清晰显示1cm左右的膀胱肿瘤，能分辨出肌层、膀胱周围有否浸润和显示盆腔增大的淋巴结。
(4)静脉尿路造影：能了解上尿路有无肿瘤，输尿管末端是否被膀胱肿瘤浸润而致梗阻。
(5)尿细胞学检查：多用于肿瘤复发的监测，亦可用于膀胱肿瘤的普查。
(6)流式细胞光度术：是测定细胞DNA含量异常的一种检查膀胱肿瘤的细胞学方法，非整倍体超过15%则可诊断为癌。
(7)肿瘤细胞表面ABO(H)抗原测定：对估计肿瘤的发展及预后有帮助。

第7题：

某孕妇，诊断为双胎妊娠，关于相应症状的护理，下列说法不正确的是

A.消化不良、食欲减退者，应鼓励孕妇少食多餐
B.增加铁、叶酸、维生素的供给
C.腰背部疼痛比较明显者，应适当活动以减轻症状
D.指导孕妇做骨盆倾斜运动、局部热敷等
E.应采取措施预防静脉曲张

答案：C
解析：

第8题：

哪些孕妇应做产前诊断

A．30岁以上的孕妇

B．35岁以上的孕妇

C．人工流产3次以上

D．前次分娩新生儿窒息死亡

E．前次妊娠羊水过多


正确答案：B
解析：腹部平片仅可排除部分胎儿畸形，而且放射线对胎儿有害，不应采用；正常妊娠13～14周时，羊水AFP浓度达到最高，以后逐渐下降，母血清AFP也有相应变化。产前诊断的对象包括：35岁以上孕妇，分娩过畸形儿、不明原因的流产、死产，本次妊娠羊水过多或孕早期接受有害物质，有遗传性家族史等。

第9题：

在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？


正确答案: 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

第10题：

对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。


正确答案:正确

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