肝糖原累积症
半乳糖血症
严重低血糖症
肝豆状核变性
尼曼一匹克病
第1题:
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是()
第2题:
男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
第3题:
A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B、空腹血糖为2.2mmol/L
C、皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D、乳酸性酸中毒
E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
第4题:
X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
空腹血糖为2.2mmol/L
皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
乳酸性酸中毒
肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
第5题:
患儿男,4岁,生长发育迟缓,身材矮小,体型肥胖,腹部膨隆,曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm,质硬,无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行()
第6题:
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
第7题:
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是()
第8题:
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是A、甲基丙二酸血症
B、肝豆状核变性
C、糖原贮积症
D、尼曼-匹克病
E、半乳糖血症
可确诊该病的检查是A、骨髓细胞学检查
B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C、胰高血糖素或肾上腺素试验
D、肝活检
E、颅脑CT或MRI
对该患者最常用的饮食治疗是A、低蛋白饮食
B、低铜饮食
C、生玉米淀粉
D、豆浆
E、补充维生素B
第9题:
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
第10题:
空腹血糖测定
骨骼X线片
胰高血糖素试验
血乳酸测定
肝组织活检行糖原定量及酶活性测定