先天愚型
婴儿痉挛症
苯丙酮尿症
粘多糖病
先天性甲状腺功能低下
第1题：
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
第2题：
题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）
A.先天愚型
B.白化病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.异戊酸血症
第3题：
10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
第4题：
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）
第5题：
患儿，1岁，生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾
第6题：
患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。最可能的诊断是A、先天愚型
B、白化病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、异戊酸血症
其发病机制是由于肝缺乏A、酪氨酸羟化酶
B、α-L-艾杜糖酶
C、酸性麦芽糖酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
其遗传方式为A、常染色体显性遗传
B、性连锁显性遗传
C、性连锁隐性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、不确定
第7题：
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第8题：
患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、佝偻病
第9题：
第10题：
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）