问答题简述肝豆状核变性的临床特征?

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简述肝豆状核变性的临床特征?

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第1题：

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

正确答案:角膜K-F环

第2题：

试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。

正确答案:Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。

第3题：

肝豆状核变性见（）。

正确答案：E

第4题：

肝豆状核变性的病理学、生化学和临床特征是什么？

正确答案:肝豆状核变性又称Wilson病，是一种全身多脏器疾病，主要累及肝、脑、角膜、肾脏等，其病理特征为各部位铜的异常沉积。
生化特点为血清铜蓝蛋白减少，胆道排铜障碍。是一种好发于青少年的常染色体阴性遗传、铜代谢障碍所引起的家族性病症。目前将WD基因定位于13号染色体长臂（13q14），未发现有遗传异质性。
临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害。

第5题：

何谓肝豆状核变性？有何临床表现？

正确答案: 本病又称Wilson病，是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病，属常染色体隐性遗传。主要特点是胆汁铜排泄减少和血清铜蓝蛋白减少，导致铜在肝细胞及体内其它器官积聚。临床主要有中枢神经系统、肝脏和眼部三联征表现。
（1）中枢神经系统呈退行性变，以豆状核萎缩软化为主，表现为不自主运动、肌强直、精神障碍、智力低下等。
（2）肝肿大和黄疸，最终形成肝硬化和门脉高压。3.角膜K-F环是本病的特异性体征。此外，还有皮肤发黑和月经紊乱等内分泌表现。

第6题：

肝豆状核变性是由于________代谢障碍所致，其特征性眼部表现为________。

正确答案:铜；K-F环(角膜色素环)

第7题：

K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出现，早期用眼底镜检查才能发现。（　）

正确答案:错误

第8题：

17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于

A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性

答案：A

解析：

这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

第9题：

肝豆状核变性的主要临床表现有哪些？

正确答案:1.进行性加剧的肢体震颤，震颤常自一肢体开始，逐渐向其他肢体、躯干及头部扩展（影响语言咀嚼）；肌强直，并伴有痛性痉挛，持久强直可呈现四肢屈曲、手指不能伸等异常姿势和强哭、强笑、流涎、面具脸等。
2.相当常见内容极不相同的精神症状，早期表现智能衰退。
3.角膜K-F色素环是本病特征性体征。
4.早期有肝脏肿大，但神经症状明显后，肝脏硬化而萎缩。脾脏可扪及，并逐渐增大。
5.钙、磷代谢障碍性骨质疏松。
6.尿铜和血清直接反应铜量增高；血清总铜量、血清铜蓝蛋白量和血清铜氧化酶活性均降低

第10题：

肝豆状核变性（　）

正确答案:E

简述肝豆状核变性的临床特征?

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