多选题典型先天愚型的诊断依据是（）A智力低下B特殊面容C皮纹特点D染色体检查E腹胀便秘

题目

多选题

典型先天愚型的诊断依据是（）

A

智力低下

B

特殊面容

C

皮纹特点

D

染色体检查

E

腹胀便秘

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第1题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第2题：

按核型分析先天愚型的分型。

正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。

第3题：

先天愚型的诊断“金标准”是()

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点

参考答案：A

第4题：

典型先天性愚型的核型为（）。

正确答案:47XX＋21

第5题：

先天愚型的死因多为________、___________、___________。

正确答案:心脏并发症；呼吸道感染；急性白血病

第6题：

先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查

先天愚型最具有诊断价值是

A.骨路X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下

E.特殊面容。通贯手

正确答案：B
21一三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

第7题：

先天愚型的出现与（）的年龄有关。

正确答案:母亲

第8题：

该患儿最可能的诊断是

A．佝偻病

B．先天愚型

C．先天性巨结肠

D．先天性甲状腺功能减低症

E．粘多糖病

正确答案：D

第9题：

先天愚型（　）

正确答案:D

第10题：

典型先天愚型的诊断依据是（　）

A、智力低下
B、特殊面容
C、皮纹特点
D、染色体检查
E、腹胀便秘

正确答案:A,B,C,D

典型先天愚型的诊断依据是（）

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