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男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检

题目
单选题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A

0.061～0.18mmol/L

B

0.18～0.36mmol/L

C

0.36～4.88mmol/L

D

4.89～5.55mmol/L

E

＞1.22mmol/L

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第1题：

单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A

0.06～0.08mmol／L

B

0.08～0.16mmol／L

C

0.24～1.20mmol／L

D

2.44～5.55mmol／L

E

＞5.55mmol／L


正确答案： C
解析： 暂无解析

第2题：

单选题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿最可能的诊断为（）
A

苯丙酮尿症

B

婴儿痉挛症

C

半乳糖血症

D

癫痫

E

以上诊断都有可能


正确答案： A
解析： 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

第3题：

单选题
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

体内有过多的苯丙酮酸

C

苯丙氨酸在体内蓄积

D

组氨羟化酶被抑制制

E

四氢生物喋呤生成不足


正确答案： D
解析： 暂无解析

第4题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

  • A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
  • B、高苯丙氨酸血症
  • C、酪氨羟化酶被抑制制
  • D、血酪氨酸浓度下降
  • E、四氢生物喋呤生成不足

正确答案:E

第5题：

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

  • A、0.06～0.08mmol／L
  • B、0.08～0.16mmol／L
  • C、0.24～1.20mmol／L
  • D、2.44～5.55mmol／L
  • E、＞5.55mmol／L

正确答案:C

第6题：

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）

  • A、组氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、同型胱氨酸尿症
  • E、高精氨酸血症

正确答案:B

第7题：

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

  • A、0.061～0.18mmol/L
  • B、0.18～0.36mmol/L
  • C、0.36～4.88mmol/L
  • D、4.89～5.55mmol/L
  • E、＞1.22mmol/L

正确答案:E

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