染色体病
性连锁遗传病
先天性代谢缺陷病
非染色体性先天畸形
家族性疾病
第1题：
第2题：
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
第3题：
A、脊髓脊膜膨出
B、脊髓裂
C、脊椎管裂
D、阴性脊柱裂
E、不完全性脊柱裂
第4题：
关于脊柱裂的叙述错误的是（）
第5题：
红绿色盲为隐性伴性遗传病，在患者中，（）性患病率高于（）性。
第6题：
黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。
第7题：
单眼-过性黑蒙(amaurosisfugax)见于___________及_______引起的视网膜供血不足。
第8题：
脊柱裂（ ）
A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.遗传性代谢缺陷病
D.非染色体性先天畸形
E.常染色体遗传病
第9题：
关于脊柱裂手术的叙述正确的是（）
第10题：
基因检测对下列哪种疾病适合？（）