男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()

题目
单选题
男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
A

骨龄测定

B

染色体检查

C

甲状腺功能

D

血钙测定

E

尿氨基酸

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第1题:

男孩,2岁,智力和生长发育落后,经常便秘。查体:身高70cm,皮肤粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外,为明确诊断首选检查

A、血钙测定

B、骨龄测定

C、血T3,T4、TSH检测

D、血氨基酸分析

E、染色体核型分析


参考答案:C

第2题:

患者,男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是 ( )

A.骨龄

B.染色体

C.甲状腺功能

D.尿氨基酸

E.智商测定


正确答案:B
考虑染色体疾病。

第3题:

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病


参考答案:C

第4题:

男孩,2岁,智力和生长发育落后,经常便秘。查体:身高70cm,皮肤粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外,为明确诊断首选检查

A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3,T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析

答案:C
解析:
\"2岁,智力和生长发育落后,经常便秘。查体:身高70cm,皮肤粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外\"提示先天性甲状腺功能减退症,为明确诊断首选检查血T3,T4、TSH检测。

第5题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

A.

B.

C.

D.

E.


正确答案:B
解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

第6题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


正确答案:B

第7题:

8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()

A、听力测定

B、胸部X线检查

C、肝功能测定

D、染色体检查

E、腹部B型超声检查


【答案】D

第8题:

患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是

A、骨龄

B、染色体

C、甲状腺功能

D、尿氨基酸

E、智商测定


参考答案:B

第9题:

男,1岁。智力低下,表情呆滞,鼻梁扁平,唇厚,舌厚宽伸出口外,皮肤粗糙,苍黄,四肢粗短。最可能的诊断是


正确答案:B

第10题:

女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。

要确诊首选的检查是( )
A.染色体核型分析
B.血清T、TTSH检测
C.血、尿氨基酸分析
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清酶学检查

答案:A
解析:

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