单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A 免疫功能低下B 性发育延迟C 骨龄落后D 先天性肾病E 先天性心脏病

题目

单选题

1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）

免疫功能低下

性发育延迟

骨龄落后

先天性肾病

先天性心脏病

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第1题：

1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

确诊的检查为( )
A.智力测定
B.尿氨基酸过筛
C.血清T

、T

检查
D.染色体检查
E.骨骼X线检查

答案：D

解析：

第2题：

哪一项不常见( )
A.骨龄落后
B.性发育延迟
C.免疫功能低下
D.先天性肾病
E.先天性心脏病

答案：D

解析：

第3题：

1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

正确答案：C
C。先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征，患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。

第4题：

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.智力测定
C.尿氨基酸过筛
D.血清T

、T

检查
E.染色体核型分析

答案：E

解析：

第5题：

最可能的诊断为
A.软骨发育不良
B.黏多糖病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型

答案：E

解析：

第6题：

患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型

答案：E

解析：

第7题：

最可能的诊断为( )
A.呆小病
B.软骨发育不良
C.黏多糖病
D.先天愚型
E.苯丙酮尿症

答案：D

解析：

第8题：

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

参考答案：问题 1 答案：B

问题 2 答案：B

问题 3 答案：E

问题 4 答案：B

第9题：

哪一项不常见
A.先天性心脏病
B.性发育延迟
C.先天性肾病
D.免疫功能低下
E.骨龄落后

答案：C

解析：

第10题：

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）

A、呆小病
B、先天愚型
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病

正确答案:B

题目

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