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男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。

题目
单选题
男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A

Down综合征（21-三体综合征）

B

软骨发育不良

C

先天性甲状腺功能减低症

D

佝偻病

E

苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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第1题：

患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、先天性甲状腺功能减退症

C、软骨发育不良

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症


参考答案：A

第2题：

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

A.唐氏综合征(21一三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症


正确答案：A
唐氏综合征根据其特殊而容、皮肤纹卿特点和智能低下，即可确定诊断。应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。21一三体患儿的主要特征为智能低下，体格各发育迟缓，特殊面容。①智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下。②体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。③特殊而容：眼距宽，眼裂小，眼外侧卜斜。鼻根低半，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。④肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大。⑥其他。

第3题：

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手

A.唐氏综合症（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症


参考答案：A

第4题：

男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是

A. Down′s综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 佝偻病

E. 苯丙酮尿症


正确答案：A
1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。2.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

第5题：

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻粱低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手

A．21-三体综合征

B．软骨发育不良

C．佝偻病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．苯丙酮尿症


正确答案：A
解析：21-三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

第6题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。


正确答案：B

第7题：

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

A．

B．

C．

D．

E．


正确答案：B
解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

第8题：

根据下文回答第 99～100 题。A．Down综合征（21-三体综合征）

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．佝偻病

E．苯丙酮尿症

下列病例，最可能的诊断是

第99题：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）


正确答案：A

第9题：

（2001）女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症


正确答案：A
略

第10题：

3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症


答案：A
解析：
Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后实际年龄，出牙迟，顺序异常，四肢短，关节过度屈曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。

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