填空题首例基因诊断是采用（）技术对镰状细胞贫血症进行诊断。

题目

填空题

首例基因诊断是采用（）技术对镰状细胞贫血症进行诊断。

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第1题：

3个月黑人男婴,拟行择期腹股沟疝修补术,其兄患有镰形红细胞贫血症,该患儿未曾进行任何镰形红细胞贫血症的诊断检测,其血细胞比容为30%。该患儿

A、肯定患有镰形红细胞贫血症

B、术前应输血

C、麻醉前应进行HBS的检测

D、不需要进行其他检查，可以安全的进行麻醉

E、患有镰形红细胞贫血的可能性为50%

参考答案：D

第2题：

红细胞镰状变形试验用于诊断下列哪种疾病

A、HbF

B、HbS

C、HbH

D、HbE

E、HbBArts

参考答案：B

第3题：

镰状红细胞贫血基因和基因表达时,不会出现异常的是()。

A、α肽链B、hnRNA

C、mRNA

D、β肽链

E、DNA

答案：A

第4题：

镰形细胞贫血症是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

正确答案:β

第5题：

镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB

镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：

A. 插入

B. 缺失

C. 点突变

D. 双链断裂

E. 倒位或转位

正确答案：C
略

第6题：

1976年，简悦威采用液相DNA分子杂交技术，在世界上首次完成了

A．α-地中海贫血的基因诊断

B．β-地中海贫血的基因诊断

C．疟原虫的基因诊断

D．血红蛋白病M的基因诊断

正确答案：A
解析：液相杂交是指在溶液中进行的杂交反应，杂交反应后需将杂交分子(双链)与未杂交分子(单链)分开，再判断杂交程度，通常灵敏度较低。 1976年，简悦威完成α-地贫的基因诊断，为基因诊断的发展做出了开创性贡献。

第7题：

镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：

A.插入

B.缺失

C.点突变

D.双链断裂

E.倒位或转位

正确答案：C
镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型为点突变；倒位或者转位需要通过重组修复的DNA损伤。

第8题：

镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型为 ( )

A.插入

B.缺失

C.点突变

D.双链断裂

E.倒位或转位

正确答案：C
B链上的第六个位点突变。

第9题：

基因诊断的常用技术方法有

A.细胞培养
B.基因测序
C. PCR
D.核酸分子杂交

答案：B,C,D

解析：

第10题：

遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括（）。

A、临床诊断
B、酶学诊断
C、细胞遗传学诊断
D、基因诊断
E、以上都是

正确答案:B

首例基因诊断是采用（）技术对镰状细胞贫血症进行诊断。

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