填空题眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

填空题

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

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第1题：

单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。

正确答案:A

第2题：

假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）

正确答案:A,B,C,D,E

第3题：

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

正确答案:常染色体隐性遗传或常染色体显性；14q11；多腺苷酸转换结合蛋白-2

第4题：

营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。

正确答案:D

第5题：

营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

A.编码角蛋白K5和K14基因突变

B.编码角蛋白K1和K10基因突变

C.编码板层素5三个亚基的基因突变

D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

E.ⅩⅦ型胶原基因突变

参考答案：D

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌