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简述Emery-Dreifuss肌营养不良。

题目
问答题
简述Emery-Dreifuss肌营养不良。
参考答案和解析
正确答案： Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良，X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上（Xq28），有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病，慢性进展，首先累及上肢近端肌肉和胫前肌，足趾行走异常是最初症状，以后可累及骨盆带肌，早期就出现挛缩，肘、颈后部、足跟部最为典型，CK轻度升高或正常，多数进展缓慢，终生保持活动能力。部分患者心肌受累，房室传导阻滞，30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似，但倾向于发病早，病情进展快，常有肱二头肌受累和翼状肩胛，10岁内不能行走，心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理：X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变，免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。
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相似问题和答案

第1题：

最常见的X连锁隐性遗传的肌营养不良症是( )

A、Becker型肌营养不良症

B、Duchenne型肌营养不良症

C、肢带型肌营养不良症

D、Emery-Dreifuss型肌营养不良症

E、面肩肱型肌营养不良症


参考答案：B

第2题：

简述Duchenne肌营养不良型的临床表现。


正确答案:Duchenne肌营养不良型的临床表现：（1）患儿均为男性，肌无力从近端开始，下肢重于上肢，Cower征阳性。（2）四肢近端肌萎缩，双腓肠肌肥大见于90％的患儿。（3）肌电图为肌源性损害，肌酶谱高。

第3题：

常见的伴有腓肠肌假肥大的进行性肌营养不良症的为

A、Duchenne型肌营养不良和肢带型肌营养不良

B、Becker型肌营养不良和眼肌型肌营养不良

C、Duchenne型肌营养不良和远端型肌营养不良

D、Becker型肌营养不良和Duchenne型肌营养不良

E、Duchenne型肌营养不良和眼肌型肌营养不良


参考答案：D

第4题：

问答题
简述眼咽型肌营养不良症的临床特点。

正确答案： 眼咽型肌营养不良症，为常染色体显性遗传病。青年和成年发病，多在45岁以后，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清。CK正常或轻度升高。
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第5题：

问答题
简述肌营养不良症的诊断要点。

正确答案： 根据临床表现和遗传方式，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清肌酶测定，一般能作出明确诊断。
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第6题：

简述Emery-Dreifuss肌营养不良。


正确答案:Emery-Dreifuss肌营养不良是罕见的遗传性肌营养不良，X-连锁隐性遗传型的异常基因位于性染色体长臂上（Xq28），有编码核周蛋白emenn的STA基因异常。多在儿童早期起病，慢性进展，首先累及上肢近端肌肉和胫前肌，足趾行走异常是最初症状，以后可累及骨盆带肌，早期就出现挛缩，肘、颈后部、足跟部最为典型，CK轻度升高或正常，多数进展缓慢，终生保持活动能力。部分患者心肌受累，房室传导阻滞，30岁左右死亡。常染色体显性遗传型Emery-Dreifuss肌营养不良的临床表现与X-连锁隐性遗传型相似，但倾向于发病早，病情进展快，常有肱二头肌受累和翼状肩胛，10岁内不能行走，心脏受累也比较严重。由位于1q11-q23上的LMNA基因异常而导致Lamins缺陷。肌肉病理：X-连锁隐性遗传型在起病早的患者可见到肌营养不良样改变，免疫组织化学染色可显示细胞核周蛋白缺失。

第7题：

问答题
简述Landouzy-Dejerine型肌营养不良症的临床特点。

正确答案： Landouzy-Dejerine型肌营养不良症也称为面肩肱型肌营养不良症，是最常见的染色体显性遗传肌病。发病年龄自儿童期至中年不等，以青春期为多，男女均可罹患。早期症状为面部表情肌无力和萎缩，表现为眼睑闭合无力，吹哨、鼓腮困难等，侵犯面肌可呈特殊的肌病面容，表现为“斧头脸”，并逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌的上半部，偶可见三角肌和腓肠肌的假性肥大，肩胛肌受累可出现翼状肩胛，一般不伴心肌损害，病变可向躯干和骨盆带蔓延，病情进展缓慢，肌电图为肌源性损害，肌肉活检表现肌病特征，血清CK、LDH等可正常或轻度增高，心电图正常。
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第8题：

假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白表达程度的不同,分为

A、Emery-Dreifuss肌营养不良

B、Becker肌营养不良

C、强直型肌营养不良

D、Duchenne肌营养不良

E、肢带型肌营养不良


参考答案：BD

第9题：

问答题
简述强直性肌营养不良症的治疗。

正确答案： 强直性肌营养不良症目前尚无有效治疗方法，可采用膜系统稳定药如苯妥英钠，普鲁卡因酰胺或奎尼丁，这类药物能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位，改善肌强直状态，但有心脏传导阻滞者忌用普鲁卡因酰胺和奎尼丁；亦可试用钙离子通道阻滞剂或其他解痉药；或可试用肾上腺皮质类固醇和ACTH；治疗肌萎缩可试用苯丙酸诺龙以加强蛋白的合成代谢；康复治疗对保持肌肉功能有益；合并其他系统症状者应予对症治疗，成年患者应定时检查心电图和眼疾。
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第10题：

单选题
伴有腓肠肌假肥大的多见的进行性肌营养不良症为（）
A

Duchenne肌营养不良和Erb型肢带型肌营养不良

B

Beeker肌营养不良和Gower型肌营养不良

C

Duchenne肌营养不良和Gower型肌营养不良

D

Becker肌营养不良和Duchenne肌营养不良

E

Duchenne肌营养不良和眼肌型肌营养不良


正确答案： B
解析： 暂无解析

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