21-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
第1题:
第2题:
第3题:
新生儿,足月顺产,母乳喂养,生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻,查体:反应差,失水征皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大,颊黏膜刮片x小体阳性
A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11Β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17Α-羟化酶缺乏症
E.20.22碳链裂解酶缺乏症
第4题:
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
第5题:
第6题:
第7题:
第8题:
6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性
A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B.11Β-羟化酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.17Α-羟化酶缺乏症
E.20.22碳链裂解酶缺乏症
第9题:
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
第10题:
患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()