单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A 高苯丙氨酸血症B 四氢生物蝶呤生成不足C 血酪氨酸浓度下降D 酪氨酸羟化酶被抑制E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

题目
单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A

高苯丙氨酸血症

B

四氢生物蝶呤生成不足

C

血酪氨酸浓度下降

D

酪氨酸羟化酶被抑制

E

二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

参考答案和解析
正确答案: E
解析: 暂无解析
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第1题:

单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()
A

组氨酸血症

B

苯丙酮尿症

C

半乳糖血症

D

同型胱氨酸尿症

E

高精氨酸血症


正确答案: B
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第2题:

单选题
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A

二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B

高苯丙氨酸血症

C

酪氨羟化酶被抑制制

D

血酪氨酸浓度下降

E

四氢生物喋呤生成不足


正确答案: B
解析: 暂无解析

第3题:

单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A

高苯丙氨酸血症

B

四氢生物蝶呤生成不足

C

血酪氨酸浓度下降

D

酪氨酸羟化酶被抑制

E

二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷


正确答案: E
解析: 暂无解析

第4题:

单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A

体内有过多的苯丙酮酸

B

苯丙氨酸在体内蓄积

C

四氢生物蝶呤生成不足

D

组氨酸羟化酶被抑制

E

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏


正确答案: A
解析: 暂无解析

第5题:

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

  • A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
  • B、高苯丙氨酸血症
  • C、酪氨羟化酶被抑制制
  • D、血酪氨酸浓度下降
  • E、四氢生物喋呤生成不足

正确答案:E

第6题:

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()

  • A、组氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、同型胱氨酸尿症
  • E、高精氨酸血症

正确答案:B

第7题:

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

  • A、高苯丙氨酸血症
  • B、四氢生物蝶呤生成不足
  • C、血酪氨酸浓度下降
  • D、酪氨酸羟化酶被抑制
  • E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

正确答案:E

第8题:

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

  • A、体内有过多的苯丙酮酸
  • B、苯丙氨酸在体内蓄积
  • C、四氢生物蝶呤生成不足
  • D、组氨酸羟化酶被抑制
  • E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案:E

第9题:

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

  • A、0.06~0.08mmol/L
  • B、0.08~0.16mmol/L
  • C、0.24~1.20mmol/L
  • D、2.44~5.55mmol/L
  • E、>5.55mmol/L

正确答案:C