高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤生成不足
血酪氨酸浓度下降
酪氨酸羟化酶被抑制
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
第1题:
组氨酸血症
苯丙酮尿症
半乳糖血症
同型胱氨酸尿症
高精氨酸血症
第2题:
二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
高苯丙氨酸血症
酪氨羟化酶被抑制制
血酪氨酸浓度下降
四氢生物喋呤生成不足
第3题:
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤生成不足
血酪氨酸浓度下降
酪氨酸羟化酶被抑制
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
第4题:
体内有过多的苯丙酮酸
苯丙氨酸在体内蓄积
四氢生物蝶呤生成不足
组氨酸羟化酶被抑制
肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
第5题:
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
第6题:
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()
第7题:
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
第8题:
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
第9题:
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()