单选题患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）A 巨结肠B 唐氏综合征C 粘多糖病D 地方性甲状腺功能减低症E 散发性甲状腺功能减低症

1.结合该儿临床表现，最可能的诊断是先天性甲状腺功能减低症。A、C无特殊面容，故排除。B、E无腹胀便秘，脐疝的表现，故可排除。选D。
2.目前大多采用生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为甲低初筛，TSH>20mU/L时，再采集血清标本测定T和TSH以确诊，所以本题选A。
3.无论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要终身服用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能，同时应补给充足的蛋白质、维生素及矿物质，故选D，排除A、E。碘剂用于治疗甲亢，故排除B。C用于苯丙酮尿症，故排除。

男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为 D

散发性甲状腺功能减低症的临床表现：
本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。
　　小婴儿的症状常不典型，如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。
　　1.特殊外貌
　　头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚（维生素A缺乏引起），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。
　　2.生长发育迟缓
　　由于骨骼发育迟缓，故身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。
　　3.生理功能低下
　　安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。

1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现