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下列哪个基因的胚细胞突变是导致Li-Fraumeni综合征的遗传学基础（）

题目
单选题
下列哪个基因的胚细胞突变是导致Li-Fraumeni综合征的遗传学基础（）
A

Rb

B

p53

C

ras

D

Apc

E

myc

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第1题：

显性致死试验的遗传学终点为

A．生殖细胞染色体畸变

B．生殖细胞基因突变

C．体细胞染色体畸变

D．体细胞基因突变

E．体细胞及性细胞染色体畸变


正确答案：A

第2题：

apc基因突变可引起
A.恶性黑色素瘤 B.视网膜母细胞瘤 C.家族性腺瘤性息肉病 D. Li-Fraumeni综合征


答案：C
解析：
参阅7版病理学P104表5-9。这种“偏题”近年出现得较多。

第3题：

偏头痛的病因学说哪个是正确的？( )

A、情绪调节学说

B、神经血管学说

C、遗传学说

D、基因突变学说

E、微栓塞学说


参考答案：B

第4题：

根据突变所导致遗传学效应的不同，可将基因突变区分为（）等不同类型。

  • A、错义突变
  • B、无义突变
  • C、同义突变
  • D、移码突变
  • E、动态突变

正确答案:A,B,C,D

第5题：

与DNA修复调节基因突变相关的肿瘤是
A.遗传性非息肉病性大肠癌 B.家族性腺瘤性息肉病 C. Li-Fraumeni综合征
D.神经纤维瘤病 E.肾母细胞瘤


答案：A
解析：
①正常细胞的DNA修复机制可及时修复各种致癌物导致的轻微DNA损伤,但遗传性非息肉病 性大肠癌病人，其DNA错配修复基因缺失，使DNA错配不能更正而积累起来，造成原癌基因或抑癌基因 的突变，形成肿瘤。②家族性腺瘤性息肉病与APC的功能丧失有关。Li-Fraumeni综合征与p53的功能丧 失有关。神经纤维瘤病与的功能丧失有关。肾母细胞瘤与WT-1的功能丧失有关。

第6题：

与DNA修复调节基因突变相关的肿瘤是

A.遗传性非息肉病性大肠癌
B.家族性腺瘤性息肉病
C. Li-Fraumeni 综合征
D.神经纤维瘤病

答案：A
解析：

第7题：

P53基因突变可引起
A.恶性黑色素瘤 B.视网膜母细胞瘤 C.家族性腺瘤性息肉病 D. Li-Fraumeni综合征


答案：D
解析：
参阅7版病理学P104表5-9。这种“偏题”近年出现得较多。

第8题：

先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()

A.Nphs2

B.Actn4

C.Nphs1

D.Trpc6


答案：C

第9题：

碱基替换后，密码子改变并导致氨基酸变化，使多肽链氨基酸序列发生改变并引起基因病的遗传学效应称为（）。

  • A、同义突变
  • B、错义突变
  • C、无义突变
  • D、延长突变
  • E、移码突变

正确答案:B

第10题：

简述基因突变的不同遗传学效应。


正确答案: 基因突变的遗传学效应包括错义突变、无义突变、同义突变和移码突变。
（1）错义突变（missensemutation）是因DNA分子中碱基对被取代，突变基因mRNA中相应密码子所编码氨基酸被另一种所取代。
（2）无义突变（nonsensemutation）是由于碱基取代、缺失或插入后使得编码某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质翻译过程被提前终止。
（3）同义突变（synonymousmutation）是由于遗传密码的简并性，使突变前后相应密码子编码同一氨基酸。
（4）移码突变（frameshiftmutation）是指DNA序列中发生单碱基、多个碱基或DNA片段的缺失或插入，导致突变点后三联密码阅读框改变。
（5）基因突变使正常剪接位点消失或产生新的位点，导致mRNA剪接错误。

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