单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）A 妊娠4～7周B 妊娠10～13周C 妊娠14～17周D 妊娠18～21周E 妊娠22～25周

此题为判断题(对，错)。

A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周

B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周

C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗

D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断

E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法

进行早期产前诊断绒毛吸取术的最佳时期是

A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周

患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）

A．先天性甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

D．黏多糖病

E．癫痫

A.妊娠10~13周

B.妊娠12~14周

C.妊娠16~22周

D.妊娠24周以后

E.妊娠14~20周

患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片

B、颅脑MRI

C、基因检测

D、染色体检查

E、超声心动

该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征

B、克氏综合征

C、猫叫综合征

D、呆小症

E、13-三体综合征

该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查

B、颅脑CT

C、基因检测

D、X线胸片

E、超声心动

该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周

B、妊娠12～15周

C、妊娠16～20周

D、妊娠23～26周

E、妊娠27～30周

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周

患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑

A、呆小病

B、21-三体综合征

C、癫痫

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症