下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:
(1)其遗传方式是什么?写出先证者及其父母的基因型。
(2)正常同胞是携带者的概率是多少?
(3)群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少?
第1题:
外耳道多毛症系谱表现为与男患者有血缘关系的男性都患有此症,其遗传方式是
A.X连锁遗传
B.Y连锁遗传
C.AD
D.AR
第2题:
12、系谱中的先证者为第一个患病者。
第3题:
系谱中的先证者为第一个患病者
第4题:
椎实螺外壳旋转方向是一种母性影响遗传现象,由常染色体上的一对等位基因D(右旋)和d(左旋)决定。D对d显性。通常说来,椎实螺可作为父本或母本,但是,有一个个体Martha只能作为母本。根据如下系谱写出Martha及其两个亲本的基因型。
第5题:
系谱中的先证者为第一个患病者。
第6题:
第7题:
A、包括几代人在内的大家系
B、能得出疾病遗传因素的多个家系
C、仅包括父母和子女的小家系
D、包括父母、子女和先证者的小家系
E、系谱分析单位
第8题:
A、糖原累积症Ⅱ型
B、糖原累积症Ⅴ型
C、糖原累积症IX型
D、糖原累积症O型
E、糖原累积症Ⅲ型
第9题:
(10分)
(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外,还与 ② 有关,所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有 ⑥ 之分,还有位于 ⑦ 上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到 ⑩ ,并进行合并分析。
答案(1)染色体异常 环境因素 孟德尔
(2)亲子关系 世代传 显性和隐性,常染色体和X染色体
(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响,还环境因素有关,所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
⑵从一般的系谱图中可以看出,系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有显性和隐性之分,还有位于常染色体和X染色体之分。
⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少,所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析,这们才能得到确切的结论。