男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检査为

题目
男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检査为

A.听力测定
B.胸部X线检査
C.肝功能测定
D.染色体核型分析
E.腹部B型超声检查
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第1题:

男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为( )。

A.听力测定

B.胸部X线检查

C.肝功能测定

D.染色体检查

E.腹部B型超声检查


正确答案:D

第2题:

患儿,男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。确诊需进行

A、听力测定

B、胸部X线检查

C、肝功能测定

D、染色体检查

E、腹部B超检查


参考答案:D

第3题:

患者,男性,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为( )。

A.胸部X线检查

B.听力测定

C.肝功能测定

D.染色体核型分析

E.腹部B型超声检查


正确答案:D

第4题:

男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

A.先天性甲低

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全


正确答案:B
不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通常为21-_体综合征临床表现,又名先天愚型。

第5题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


正确答案:B

第6题:

10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是( )。

A.呆小病

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全


正确答案:B

第7题:

患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

A、腹部B型超声检查

B、胸部X线检查

C、肝功能测定

D、染色体检查

E、听力测定


参考答案:D

第8题:

患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病


参考答案:C

第9题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是

A.

B.

C.

D.

E.


正确答案:B
解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。

第10题:

6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为

A.听力测定

B.胸部X线检查

C.肝功能测定

D.染色体检查

E.腹部B型超声检查


正确答案:D
21-三体综合征的皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大(手掌三叉点移向掌心);第4、5指桡箕增多;脚趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。【考点提示】约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

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