自毁容貌征(Lesch-Nyhan综合征)主要是由于

题目
自毁容貌征(Lesch-Nyhan综合征)主要是由于
A.嘌呤核苷酸从头合成障碍 B.嘌呤核苷酸补救合成障碍
C.嘧啶核苷酸从头合成障碍 D.嘧啶核苷酸补救合成障碍

如果没有搜索结果或未解决您的问题,请直接 联系老师 获取答案。
相似问题和答案

第1题:

Lesch-Nyhan综合征主要是由于

A.嘌呤核苷酸从头合成障碍

B.嘌呤核苷酸补救合成障碍

C.嘧啶核苷酸从头合成障碍

D.嘧啶核苷酸补救合成障碍


正确答案:B
解析:嘌呤核苷酸的合成有两种方式,即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I,由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖,在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下,合成AMP、GMP、IMP。某些组织器官,如脑、骨髓等,缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系,只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿,表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征。

第2题:

与DNA修复缺陷有关的疾病是
A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病


答案:C
解析:
着色性干皮病是人类的一种隐性遗传病,发病机制与DNA修复缺陷有关。家族性腺瘤性息肉 病与APC的功能丧失有关。自毁容貌征(Lesch-Nyhan综合征)与嘌呤核苷酸补救合成障碍有关。蚕豆 病与G6P脱氢酶缺乏有关。

第3题:

强调治疗无症状高尿酸血症的主要理论依据是为了避免

A、痛风性关节炎

B、银屑病

C、肾损害

D、Lesch-Nyhan综合征

E、泌尿系感染


参考答案:C

第4题:

《春琴抄》中毁女主人公容貌的是她的徒弟?()


正确答案:正确

第5题:

Lesch-Nyhan综合征是一种与X染色体连锁的遗传代谢病,患者由于某些参与核酸代谢的酶发生异常,导致体内积累大量尿酸,引发痛风等疾病。


正确答案:正确

第6题:

Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

A、核糖核苷酸还原酶
B、APRT
C、HGPRT
D、腺苷激酶
E、硫氧化还原蛋白还原酶

答案:C
解析:
Lesch-Nyhan综合症:也称为自毁容貌症,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。

第7题:

  1. 库欣综合征( )
  2. 肢端肥大症( )
  3. 席汉综合征( )

A苍白无华

B色素沉着

C面如满月

D面容臃肿

E丑陋容貌


  1. C
  2. E
  3. D

第8题:

HGPRT缺陷导致下列哪种疾病:()

A、苯丙酮酸尿症

B、痛风症

C、Lesch-Nyhan综合征

D、乳清酸尿症


参考答案:C

第9题:

自毁性危机主要是指由于道德价值偏离或扭曲,面对挫折而采取慢性的(),主要是嗜烟、酗酒、吸毒以及对电视、电脑、游戏、药物等成瘾的行为。


正确答案:自我毁灭的形行

第10题:

一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常,A生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述情况,请回答下列问题: A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症的男性群体中的发病率位1/10,000)


正确答案: 正常女性为杂合子的概率为:2pq=2x1x1/10,000=1/5,000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话,发病的风险为:1/5,000x1/2=1/10,000,若生女儿的话,发病风险为:0