腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

题目

参考答案和解析

正确答案:CTM1型(脱髓鞘型)；CTM2型(轴索型)

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第1题：

腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。（　）

正确答案:正确

第2题：

试述腓骨肌萎缩症的临床特点。

正确答案: 腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，常有家族史，多为常染色体显性遗传方式，其主要临床特点是：
(1)儿童期或青春期缓慢进展的对称性远端肌萎缩和肌无力，大多自足和下肢开始，继而出现手肌和前臂肌萎缩，但很少累及大腿的中上1/3部位或肘以上部分。
(2)自远端开始的对称性四肢深浅感觉减退，呈手套、袜套样分布。
(3)常伴有脊柱侧弯、自主神经功能障碍和营养代谢障碍。
(4)神经系统检查可见小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿，可有弓形足、垂足、马蹄内翻足、爪形足及跨阈步态等；手肌及前臂肌肉无力和萎缩，可见爪形手；四肢远端手套、袜套样分布的深浅感觉障碍；腱反射减弱或消失。
(5)肌电图显示失神经支配电位和神经传导速度减慢；肌活检显示神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”或轴索变性；DNA分析可见周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因过度表达或点突变。

第3题：

关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误

A、弓形足

B、鹤腿

C、无感觉障碍

D、锥体束征阴性

E、神经源性萎缩

参考答案：C

第4题：

Bourneville病又称（）

A、神经纤维瘤病
B、线粒体脑肌病
C、脑面血管瘤病
D、结节性硬化症
E、腓骨肌萎缩症

正确答案:D

第5题：

腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）

A、婴儿期
B、儿童期
C、青春期
D、成年期
E、老年期

正确答案:C

第6题：

CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。（　）

正确答案:错误

第7题：

腓骨肌萎缩症1A型(CMTIA型)的主要临床表现是什么?

正确答案: (1)儿童晚期或青春期发病，常有家族史；
(2)缓慢进展的对称性双下肢无力，远端肌萎缩；
(3)“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶，可伴有垂足、弓形足和脊柱侧弯；
(4)腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍。

第8题：

皮肤牛奶咖啡斑最常见于

A、结节性硬化症

B、神经纤维瘤病

C、脑面血管瘤病

D、线粒体脑肌病

E、腓骨肌萎缩症

参考答案：B

第9题：

CharcotMarie-Tooth病又称（）

A、神经纤维瘤病
B、线粒体脑肌病
C、腩面血管瘤病
D、结节性硬化症
E、腓骨肌萎缩症

正确答案:E

第10题：

腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A、肌活检
B、MRI
C、SPECT
D、脑电图
E、肌电图与神经传导速度

正确答案:E

腓骨肌萎缩症可分为_、_。

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