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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的

题目
单选题
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
A

染色体核型分析

B

血TSH、T4

C

尿有机酸分析

D

血钙

E

脑电图

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第1题：

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是


正确答案：C

第2题：

男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A.尿2，4二硝基苯肼试验

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血T、T、TSH测定

E.染色体核型分析


正确答案：C
1.根据患儿临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，尿和汗液有鼠臭味，明确诊断苯丙酮尿症。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3.新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol／L（4mg／dl），即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

第3题：

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是

A、染色体核型分析

B、血钙

C、尿有机酸分析

D、脑电图

E、血TSH、T4


参考答案：C

第4题：

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4

答案：D
解析：
本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

第5题：

患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T

答案：C
解析：
苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；皮肤干燥，有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征，选项B用于诊断佝偻病，选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。

第6题：

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟


正确答案：C

第7题：

（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


正确答案：C

第8题：

男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是


正确答案：B

第9题：

男，2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4


答案：C
解析：
智能低下,惊厥发作，色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。

第10题：

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是

A、鲁米那
B、维生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食

答案：E
解析：
确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。

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