妊娠11周，曾生育一血友病男婴，产前诊断应做（　）A、绒毛活检确定胎儿性别B、宫腔镜下取妊娠囊内体液做染色体检查C、经腹羊膜腔穿刺D、等待妊娠20～26周行经皮脐静脉穿刺取血术确定胎儿性别E、待胎儿出生后才能诊断

题目

妊娠11周，曾生育一血友病男婴，产前诊断应做（　）

A、绒毛活检确定胎儿性别
B、宫腔镜下取妊娠囊内体液做染色体检查
C、经腹羊膜腔穿刺
D、等待妊娠20～26周行经皮脐静脉穿刺取血术确定胎儿性别
E、待胎儿出生后才能诊断

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第1题：

诊断胎儿遗传性疾病，准确性较差的产前诊断技术是

A、孕妇血提取胎儿细胞

B、经皮脐血穿刺技术

C、羊水穿刺

D、胎儿镜下活检

E、绒毛穿刺取样

参考答案：A

第2题：

关于染色体病的产前诊断,错误的是()。

A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周

B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周

C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗

D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断

E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法

正确答案：D

第3题：

一孕妇40岁，既往妊娠过21-三体患儿，拟再次妊娠，到医院了解染色体病的产前诊断方法，包括（）

A.羊膜腔穿刺术

B.绒毛穿刺取样

C.超声显像技术

D.经皮脐血穿刺技术

E.胎儿组织活检

正确答案：ABDE

第4题：

为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是( )

A．妊娠8～10周

B．妊娠10～16周

C．妊娠16～20周

D．妊娠20～24周

E．不受孕周限制

正确答案：C

第5题：

遗传筛查的手段有

A、羊膜腔胎儿造影

B、羊膜腔穿刺羊水检查

C、经皮脐静脉穿刺取胎儿血检测

D、胎儿镜检查

E、绒毛活检

参考答案：ABCDE

第6题：

无创伤产前诊断术是指( )

A、羊膜囊穿刺

B、母血分离胎儿细胞

C、胎儿镜检查

D、脐带穿刺术

E、绒毛膜检查

参考答案：B

第7题：

32岁，初孕妇，无不良孕产史，妊娠16周产前检查此时可进行的检查项目是A、绒毛活检

B、胎儿心脏超声检查

C、经皮脐静脉穿刺

D、唐氏筛查

E、糖筛查

若该孕妇筛查21三体儿发病概率为1/3000，应进一步做的检查是A、羊膜腔穿刺

B、绒毛活检

C、B超检查

D、经皮脐静脉穿刺

E、不需进一步检查

参考答案：问题 1 答案：D

问题 2 答案：E

第8题：

妊娠11周，曾生育一血友病男婴，产前诊断应做 ( )

A.绒毛活检确定胎儿性别

B.宫腔镜下取妊娠囊内体液做染色体检查

C.经腹羊膜腔穿刺

D.等待妊娠20～26周行经皮脐静脉穿刺取血术确定胎儿性别

E.待胎儿出生后才能诊断

正确答案：D
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后在胎儿镜下取脐静脉血做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以安心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度。

第9题：

获取胎儿细胞核染色体的方法有：( )

A.胚胎植入前遗传诊断

B.绒毛穿刺取样

C.羊膜腔穿刺术

D.胎儿组织活检

E.经皮脐血管穿刺术

正确答案：ABCDE

第10题：

诊断胎儿遗传性疾病，准确性较差的产前诊断技术是

A.孕妇血提取胎儿细胞
B.羊水穿刺
C.胎儿镜下活检
D.经皮脐血穿刺技术
E.绒毛穿刺取样

答案：A

解析：

孕妇血提取胎儿细胞准确性差。

妊娠11周，曾生育一血友病男婴，产前诊断应做（　）A、绒毛活检确定胎儿性别B、宫腔镜下取妊娠囊内体液做染色体检查C、经腹羊膜腔穿刺D、等待妊娠20～26周行经皮脐静脉穿刺取血术确定胎儿性别E、待胎儿出生后才能诊断

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