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Klinefelter综合征又称为（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全

题目

Klinefelter综合征又称为（）

  • A、睾丸女性化综合征
  • B、Turner综合征
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
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第1题：

7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案：D

第2题：

先天性卵巢发育不全综合征又称为Turner综合征,是人类唯一能生存的单体综合征。()

此题为判断题(对，错)。


正确答案：√

第3题：

下列哪项同继发性闭经关系最密切？( )

A、席汉综合征

B、尿崩症

C、单纯卵巢发育不全

D、睾丸女性化

E、TurnEr综合征


参考答案：A

第4题：

先天性卵巢发育不全又称为（）

  • A、代谢综合征
  • B、Turner综合征
  • C、Klinefelter综合征
  • D、猫叫综合征

正确答案:B

第5题：

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY/47，XXY

答案：B
解析：
男性核型中多了一条X染色体，绝大多数核型是47，XXY。

第6题：

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。()

此题为判断题(对，错)。


正确答案：√

第7题：

睾丸肿瘤发病的危险因素包括( )

A、隐睾或睾丸下降不全

B、先天性曲细精管发育不全综合征（Klinefelter综合征）

C、家族遗传因素

D、对侧睾丸肿瘤

E、12号染色体短臂异位


参考答案：ABCDE

第8题：

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是

A．45．X

B．47，XXY

C．47，XYY

D．47．XXX

E．46，XY／47，XXY


正确答案：B

第9题：

A.肝豆状核变性
B.先天性睾丸发育不全
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.先天性卵巢发育不全

7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )

答案：B
解析：

第10题：

一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？


正确答案:已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
（1）其母核型正常（46，XX），但是是色盲基因携带者（XBXb）；
（2）其父核型正常（46，XY），基因型XBY；
（3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成（24，XbXb）卵与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。

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