患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫

患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为

A、5～10mg/kg

B、10～20mg/kg

C、20～30mg/kg

D、30～50mg/kg

E、50～70mg/kg

患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为

A.60～120μmol/L

B.120～240μmol/L

C.180～360μmol/L

D.180～480μmol/L

E.180～600μmol/L

A.血苯丙氨酸浓度测定

B.血 T3、T4 测定

C.染色体核型分析

D.头颅 CT

E.脑电图

(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.呆小病

D.癫病

E.佝偻病性手足抽搐症

患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白暂，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿三氯化铁试验

E.血液T3、T4测定

(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.呆小病

D.癫病

E.佝偻病性手足抽搐症

PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。

此题为判断题(对，错)。

患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿三氯化铁试验

E.血液T、T测定