头颅CT
脑电图
染色体核型分析
尿三氯化铁试验
血液T3、T4测定
第1题:
患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白暂,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
第2题:
(共用题干)男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第3题:
患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
第4题:
第5题:
患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T、T测定
第6题:
(共用题干) 男孩,5岁,半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 141.最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第7题:
患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是
A.观察,抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾
第8题:
A.血苯丙氨酸浓度测定
B.血 T3、T4 测定
C.染色体核型分析
D.头颅 CT
E.脑电图
第9题:
第10题: