问题：X-连锁高IgM血症的突变基因是（）A、CYBBB、BtkC、γcD、CYP21E、CD40L
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问题：线粒体脑肌病是一种感染性疾病。
问题：男孩，4岁，发热3周、伴头痛呕吐2周、视力障碍1周，为中度发热。体检：心肺无异常，颈强直(+)，克氏征及布氏征(+)；怀疑新隐球菌脑膜炎。为明确诊断，最简单、快捷的实验室检查为（）A、血培养B、血常规C、脑脊液印度墨汁染色D、脑脊液培养E、血涂片
问题：儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）A、饮食控制B、格列本脲口眼C、胰岛素治疗D、运动疗法E、监测血糖
问题：小婴儿化脓性脑膜炎，最应注意的体征是（）A、前囟隆起B、颈抵抗C、布氏征D、克氏征E、巴氏征
问题：男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）A、血清T3、T4B、甲状腺131I吸收率测定C、腕部摄片了解骨龄D、膝部摄片了解骨龄E、血清TSH
问题：患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g／L，IgM0．12g／L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。为明确诊断，下一步最需要的实验室检查是（）A、用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平B、检测外周血中B淋巴细胞水平C、检测血清IgG亚类水平D、四唑氮蓝试验E、Rtk基因突变分析
问题：早产儿，孕33周分娩，出生时有青紫窒息，生后5小时出现呼吸困难与发绀，且进行性加重，呼气时呻吟，两肺呼吸音减低，无明显湿啰音。最重要的病因为（）A、缺乏肺泡表面活性物质B、胎粪阻塞细支气管C、乳汁吸入呼吸道D、产时感染E、宫内感染
问题：男孩，6岁。发热3d伴嗜睡，抽搐2次于8月4日入院，体温40．5℃，神志不清，皮肤无出血点，颈部有抵抗，心、肺无异常，腹壁反射迟钝，腱反射亢进，克氏征阳性，腰椎穿刺脑脊液白细胞数200×10／L，蛋白微量，糖正常，中性粒细胞0．69。（）A、高热惊厥B、瑞（Reye’s）综合征C、乙型脑炎D、流行性脑脊髓膜炎E、结核性脑膜炎
问题：脑性瘫痪为非进行性疾病。
问题：下列液体中为2／3张的液体是（）A、0.9％NaCl200ml，5％GS150ml，1.4％NaHCO3100mlB、0.9％NaCl150ml，5％GS200ml，1.4％NaHCO3100mlC、0.9％NaCl100ml，5％GS200ml，1.4％NaHCO3150mlD、0.9％NaCl200ml，5％GS100ml，1.4％NaHCO3150mlE、0.9％NaCl50ml，5％GS100ml，1.4％NaHC03200ml
问题：常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）A、自发性高压气胸B、肠套叠C、泌尿道阻塞D、皮肤大面积坏死E、关节腔积血
问题：2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109／L，中性粒细胞0．4，淋巴细胞0．6；CD3细胞50％，CD4细胞35％，CD8细胞25％；血清IgG12g／L，IgM0．6g／L，IgA0．3g／L。其可能的诊断为（）A、选择性IgA缺陷病B、中性粒细胞减少症C、正常儿D、继发性免疫缺陷病E、原发性T细胞免疫缺陷病
问题：测定黏多糖病酶活性的样本是（）A、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B、肝细胞C、尿液D、脑脊液E、骨骼
问题：下列疾病均属联合免疫缺陷病人（SCID），除了（）A、瑞士型无丙种球蛋白血症B、腺苷脱氨酶缺乏症C、网状组织发育不良D、伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E、性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症
问题：变应性鼻炎发作期检查主要所见（）A、鼻塞B、打喷嚏C、鼻黏膜水肿有多量清水涕，嗜酸性粒细胞增多D、有明确的过敏原接触E、鼻黏膜充血
问题：Reye综合征的病理改变特点是（）和（）。
问题：患儿系全身性强直性阵挛性发作，开始应用卡马西平治疗至10d左右，全身出现皮疹伴发热，考虑其为药物疹，停用卡马西平，改用其他抗癫痫药物。下列方案中哪个方案不妥当（）A、丙戊酸钠每天口服20～50mg／kgB、苯巴比妥每天口服3～5mg/kgC、扑米酮（扑痫酮）每天口服10～20mg／kgD、氯硝西泮肌内注射每天每次0.1mg／kgE、乙琥胺每天口服20～30mg／kg
问题：1岁半女孩，发热、咳嗽3天，半天来嗜睡，因抽搐、昏迷1小时急诊。体温38.4℃，前囟膨隆，呼吸44次1分，双肺散在细湿啰音，心率140次／分，肝肋下2cm，白细胞22×109／L，N75％。该患儿最可能的诊断是（）A、肺炎双球菌肺炎B、腺病毒肺炎C、金黄色葡萄球菌肺炎D、呼吸道合胞病毒肺炎E、肺炎支原体肺炎
问题：婴儿痉挛症的发病年龄为（），典型脑电图表现为（）。
