女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠

题目

女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

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第1题：

21-三体综合征，不可能的核型是

A．46，XX(或XY)

B．47，XX(或XY)，+21

C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)

D．部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

E．45，XX(或XY)，+21

正确答案：E

第2题：

21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

答案：C

解析：

标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），＋21，此型最常见，占95%。

第3题：

核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿。其双亲核型正常，则发病的原因是?

正确答案：新发生的畸变

第4题：

A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

答案：C

解析：

第5题：

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位

答案：E

解析：

第6题：

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

答案：A

解析：

D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。

第7题：

21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A. 46，XX（XY）
B. 47，XX（XY），+21
C. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

答案：B

解析：

第8题：

一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见

A、46,XX,-13,+t(13q21q)

B、46,XX,-14,+t(14q21q)

C、46,XX,-15,+t(15q21q)

D、46,XX,-21,+t(21q21q)

E、46,XX,-22,+t(22q21q)

参考答案：B

第9题：

A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

嵌合型Down综合征

答案：D

解析：

第10题：

A.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX

先天性睾丸发育不全综合征

答案：B

解析：

女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，

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