2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为4

题目

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
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第1题:

21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是

A. 眼距宽
B. 鼻梁低平
C. 两眼外侧上斜
D. 舌常伸出口外
E. 以上都不是

答案:C
解析:

第2题:

先天愚型与呆小病不同的面部特征是()

  • A、鼻梁低平
  • B、眼距宽
  • C、舌常伸出口外
  • D、两眼外侧上斜
  • E、以上均不是

正确答案:D

第3题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征


正确答案:E

第4题:

下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()

  • A、皮肤粗糙、苍黄
  • B、毛发稀少而干枯
  • C、眼裂小,两眼外侧上斜
  • D、眼距宽,鼻梁低平
  • E、舌大而宽厚,常伸出口外

正确答案:C

第5题:

具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外( )


    正确答案:A

    第6题:

    女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重:12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。

    要确诊首选的检查是( )
    A.染色体核型分析
    B.血清T、TTSH检测
    C.血、尿氨基酸分析
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血清酶学检查

    答案:A
    解析:

    第7题:

    21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

    • A、舌常伸出口外
    • B、眼距宽
    • C、鼻梁低平
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上都不是

    正确答案:D

    第8题:

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是

    A.鼻梁低平

    B.眼距宽

    C.舌常伸出口外

    D.两眼外侧上斜

    E.以上均不是


    正确答案:D

    第9题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )


      正确答案:E

      第10题:

      男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

      • A、智力低下
      • B、特殊外貌
      • C、血清TSH、T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D