肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征
第1题：
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A、47XX(XY)，+21
B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21
D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
第2题：
第3题：
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )
A、47，xy(xx)，+21
B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)
C、47，xy(xx)，-21
D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)
E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
第4题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）
第5题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
第6题：
第7题：
第8题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第9题：
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（ ）
第10题：
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）