47，xy（xx），+21
46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
47，xy（xx），-21
46，xy（xx），-21+t（21q21q）
46，xy（xx），47，xy（xx）+21
第1题：
某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是
A、47.XY(XX)，+21
B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
C、47，XY(XX)，-21
D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21
第2题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
第3题：
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第4题：
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
第5题：
2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）
第6题：
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
第7题：
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（ ）
第8题：
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )
A、47，xy(xx)，+21
B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)
C、47，xy(xx)，-21
D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)
E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21
第9题：
男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）
第10题：
1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）