患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

A．47xx(xy)，+21

B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)

C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21

D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)

E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47，xy(xx)，+21

B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)

C、47，xy(xx)，-21

D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)

E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21