患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼

题目

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

  • A、1%
  • B、4%
  • C、10%
  • D、20%
  • E、100%
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第1题:

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%


标准答案:B

第2题:

患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。

A.脑性瘫痪
B.先天性甲低
C.大脑发育不全
D.21-三体综合症
E.生长激素缺乏症

答案:D
解析:
发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现,患者考虑诊断为21-三体综合症。

第3题:

患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案:B
21-三体综合征主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多;头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

第4题:

患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

  • A、智能低下
  • B、特殊面容
  • C、血清TSH,T4检查
  • D、染色体核型分析
  • E、血浆游离氨基酸分析

正确答案:D

第5题:

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


    正确答案:A

    第6题:

    患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

    A.1%

    B.4%

    C.10%

    D.20%

    E.100%


    正确答案:B

    第7题:

    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

    第8题:

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案:D

    第9题:

    患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

    第10题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

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